Dictionar medical A-Z

Deficienta de alfa- 1 antitripsina

Ce este deficienta de alfa – 1 antitripsina?

Deficienta de alfa- 1 antitripsina este o tulburare mostenita care poate provoca boli pulmonare la adulți și boala de ficat la adulti si copii .

Care sunt semnele si simptomele de boli pulmonare cauzate de alfa – 1 antitripsina deficitara?

Primele semne si simptome ale bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa – 1 antitripsina apar de obicei la vârste intre 20 și 50. Primele simptome sunt:

  •  dificultăți de respirație în urma unei activității ușoare ,
  •  reducerea capacitatii de a face sport
  •  respirație șuierătoare .

Alte semne și simptome pot include :

  •  scădere în greutate neintenționată
  •  infecții respiratorii recurente
  •  oboseală
  •  bătăi rapide ale inimii la ridicarea în picioare
  •  tulburări de vedere .

Bolile pulmonare avansate duc la emfizem , cand sacii mici de aer din plamani ( alveolele) sunt deteriorati . Caracteristicile de emfizem includ :

  • dificultăți de respirație ,
  • o tuse persistenta
  • un piept în formă de butoi .

Fumatul sau expunerea la fumul de tutun accelerează apariția simptomelor și a daunelor la plamani .

Aproximativ 10 la suta din copii si 15 la suta din adultii cu deficit de alfa – 1 antitripsina vor avea afectare hepatică . Semne de boli hepatice pot include :

  •  un abdomen umflat
  •  picioare umflate
  •  îngălbenirea pielii și mucoaselor ( icter) .

În cazuri rare , deficitul de alfa – 1 antitripsina determină , de asemenea, o afecțiune a pielii cunoscută sub numele de paniculita , care se caracterizează prin piele intarita cu mici bulgări durerosi sau zone mai intinse dureroase . Paniculita variază în severitate și poate aparea la orice varsta .

Cat de comun este deficitul de alfa – 1 antitripsina?

Deficienta de alfa- 1 antitripsina apare în întreaga lume , dar prevalența ei variază în funcție de populație . De exemplu , aceasta tulburare afecteaza 1 din 1.500 la 3.000 persoane cu origine europeana , dar este mai puțin frecventa în populația asiatică și afro-americana .

Ce gene sunt legate cu deficient de alfa – 1 antitripsina?

Mutatii ale genei SERPINA1 cauzeaza deficitul de alfa – 1 antitripsina .

Gena SERPINA1 oferă instrucțiuni pentru a produce o proteina numita alfa – 1 antitripsina . Această proteină protejează organismul împotriva deteriorării de către o enzimă puternica, denumita elastaza neutrofila . Elastaza neutrofilelor este eliberata din celulele albe de sange pentru a lupta impotriva infectiilor , dar poate ataca tesuturile normale (cum ar fi țesutul pulmonar ) în cazul în care nu este atent controlată de alfa – 1 antitripsina .

Mutatii ale genei SERPINA1 pot duce la un deficit de alfa – 1 antitripsina proteină sau o formă anormală a proteinei care nu poate controla elastaza neutrofilelor . Necontrolată, elastaza neutrofilelor distruge alveolele , ceea ce poate duce la emfizem . Forma anormală de alfa – 1 antitripsina poate fi acumulata si in ficat si poate deteriora acest organ .

Cum moștenesc oamenii deficitul de alfa-1 antitripsina?

Această condiție este mostenita printr-un model autosomal codominant . Codominanta înseamnă că două versiuni diferite ale genei pot fi exprimate , iar ambele versiuni contribuie la caracterul genetic .

Cele mai frecvente versiuni ( alele ) ale genei SERPINA1 , numita M , produce niveluri normale de alfa – 1 antitripsin- proteina . Majoritatea oamenilor au doua copii ale alelei M ( MM) în fiecare celulă . Alte versiuni ale genei SERPINA1 duc la niveluri reduse de alfa – 1 antitripsina .

De exemplu ,alela S produce niveluri moderat scăzute ale acestei enzime , și alela Z produce foarte puțin alfa – 1 antitripsina . Persoanele cu doua copii ale alelei Z ( ZZ ) în fiecare celulă sunt susceptibile de a avea deficit de alfa – 1 antitripsina . Cei cu combinația SZ au un risc crescut de a dezvolta boli pulmonare (cum ar fi emfizemul ) , în special dacă acesta fumeaza .

La nivel mondial , aproximativ 161 de milioane de oameni au o copie a alelei S sau Z și o copie a alelei M în fiecare celulă ( MS sau MZ ) . Persoanele cu un SM ( sau SS ) produc , de obicei, destul alfa – 1 antitripsina pentru a proteja plamanii . Persoanele cu alele MZ , însă , au un risc ușor crescut de afectare pulmonară sau a funcției hepatice .

Ce alte nume se folosesc pentru deficitul de alfa – 1 antitripsina?

  • AAT
  • AATD
  • inhibitor de alfa – 1 proteinază
  • alfa – 1 emfizem-like
  • emfizem genetic
  • emfizem pulmonar ereditar
  • emfizem mostenit

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.