Dictionar medical A-Z

Achondroplasia

Achondroplasia fapte

  • Achondroplasia este o tulburare genetica de crestere osoase.
  • Achondroplasia este cauza cel mai frecvent tip de nanism (nanism disproportionat scurt limbed)
  • Achondroplasia este cea mai frecventa cauza de scurtă statură cu membrele disproportionat scurte.
  • Aspectul  persoanei cu achondroplasia este caracteristic.
  • Inteligenta este normal la persoanele cu achondroplasia.
  • Complicatiile achondroplasia pot afecta creierul si maduva spinarii.
  • Achondroplasia este moștenită ca o trăsătură dominantă, dar 80% din cazuri sunt datorate noilor mutații
  • Achondroplasia pot fi diagnosticata inainte de nastere.

 

Ce este achondroplasia?

Achondroplasia este o  afectiune genetica (moștenit) care duce la statura anormal de scurta si este cea mai frecventa cauza de scurtă statură cu membrele disproportionat scurte. Înălțimea medie a unui adult cu achondroplasia este de 131 cm (52 inci, sau 4 picioare 4 inci) la bărbați și 124 cm (49 inci, sau 4 picioare 1 inch) la femei.

Deși achondroplasia inseamna „fără formarea cartilajului,” defectul din achondroplasia nu este în formarea cartilajului, ci în conversia la os, în special în oase lungi.

Achondroplasia este una dintre cele mai vechi defecte congenitale cunoscute. Frecvența achondroplasia este estimat la intervalul de la aproximativ 1 din 10000 de nasteri din America Latină la aproximativ 12 la 77.000 în Danemarca. O cifră medie la nivel mondial este de aproximativ 1 la 25.000 nașteri.

Care sunt caracteristicile achondroplasia?

Achondroplasia este o afecțiune distinctă care, de obicei poate fi observata la nastere.

  • Copilul cu achondroplasia are un trunchi relativ lung, îngust, cu extremități scurte, segmente ale membrelor (partea superioară a brațelor și coapselor) (brațe și picioare), precum și o scurtare disproporționată a proximal (lângă trunchi).
  • Există un cap de obicei mare, cu proeminență de frunte (bossing frontal), subdezvoltare (hipoplazie) a midface cu pometi lipsite de importanță, și un pod nazal scăzut cu pasajele nazale înguste.
  • Degetele copilului apar scurte și inelul și mijlocii degete se poate abate, oferind o parte un trident (trei componente) aspect. Cele mai multe articulatii pot extinde mai mult decât normal. De exemplu, genunchii poate hyperextend dincolo de punctul de oprire normală. Nu toate îmbinările sunt laxe în acest mod. Dimpotrivă, extinderea și rotirea cotului sunt anormal limitate. Prelungire șold, de asemenea, tinde să fie limitată.
  • La nastere exista de multe ori proeminență a (a bizon) mijlocul de a-jos a spatelui cu o gibbus mic. Cu mersul pe jos, bizon dispare și o stăpânire pronunțată (lordoza) din regiunea lombară (partea inferioara a spatelui) devine evident. Lordozei lombare este persistente la varsta adulta.Picioarele sunt plecat (varum genu).
  • Copilul prezintă unele scădere a tonusului muscular (hipotonie). Datorită capului mare, mai ales în comparație cu restul corpului, iar tonusul muscular scăzut, copilul cu achondroplasia va rula „întârzieri” în atingerea cu motor de obicei etapele de dezvoltare. Programul de care ar trebui să fie comparat dezvoltarea unui copil achondroplastic nu ca pentru toți copiii din populatia generala este, ci mai degrabă topurile de creștere și calendarul urmat de copii cu achondroplasia.
  • Inteligenta este, în general normală la pacienții cu achondroplasia. Extindere a creierului (megalencephaly) este comună și normală cu achondroplasia.

Cum este diagnosticata achondroplasia?

Diagnosticul de achondroplasia se poate baza pe caracteristicile fizice tipice, semnele distinctive ale achondroplasia, evidente la nastere. Caracteristici sunt, de asemenea, văzut de raze X, ultrasunete, si alte tehnici imagistice. Cu imagistica cu ultrasunete, diagnosticul poate uneori fi puternic suspectată inainte de nastere.

Diagnosticul molecular al achondroplasia inainte de nastere este posibil dacă există o suspiciune de diagnostic sau un risc crescut (de exemplu, atunci când un părinte este afectat de achondroplasia). În familiile în care ambii părinți au achondroplasia, diagnostic prenatal poate fi deosebit de utilă, cu scopul de a distinge fatale achondroplasia homozigot (cu doua copii ale genei defecte) din heterozigot achondroplasia (cu o copie a genei achondroplasia) de la normal. Diagnosticul inainte de nastere este realizată prin examinarea celulele obținute prin eșantionare chorionic villus (CVS) oramniocentesis.

Ce se poate face pentru pacientii cu achondroplasia?

Copiii și adulții cu achondroplasia pot duce o viata normala cu condiția să primească îngrijiri atente, în cunoștință de cauză de către medicii și părinții acestora. Considerații la copii de monitorizare cu achondroplasia includ măsurători atente de creștere (lungime / înălțime și greutate) și circumferința capului, folosind curbe special standardizate pentru cei cu achondroplasia. Îngrijire pediatrică cunoștințe și examene ortopedice si neurologice periodice sunt critice.

Când probleme speciale complica achondroplasia, intervenție promptă și expert este importantă. De exemplu:

  • Orificiul occipital (deschiderea mare în craniul) poate fi necesar să fie extinsă chirurgical în caz de îngustare severă (stenoză) și compresie a maduvei spinarii. Când această deschidere este prea îngust, vasele de sânge și nervii sunt comprimate, ceea ce poate duce la centralapnea(pierderea controlului respirației). Aceasta este responsabilă pentru riscul ofsudden deces la copii (SIDS), cu achondroplasia. Riscul de moarte subita pentru sugari cu achondroplasia este de 2% până la 5%.
  • Partea din spate a persoanelor cu achondroplasia pot dezvolta o putere marcat (lordoza) pentru partea inferioara a spatelui în timp ce anomalii in mijlocul spate poate provoca o cocoașă mic (cifoza), in copilarie si de compresie a maduvei spinarii in adolescenta. Compresia maduvei spinarii pot necesita interventie chirurgicala pentru a decomprima. Stenoza spinala este cea mai frecventa complicatie medicala de achondroplasia văzut la varsta adulta.
  • Procedurile ortopedice pot fi efectuate pentru alungirea oaselor membrelor și corectarea picioarelor plecat (de obicei, după o creștere complet a fost realizat).
  • Chirurgie (laminectomie lombara) este de asemenea indicat în cazul stenoza spinarii (ingustarea) determină simptome, care tinde să fie evident la adultii tineri.
  • Disproporție între creier și baza craniului poate duce uneori la hidrocefalie („apa la creier”), care trebuie să fie detectată prompt și tratate prin plasarea unui sunt pentru a se scurge lichidul în exces.
  • Capul mare cu achondroplasia creste sansa de hemoragie capul copilului in timpul nasterii vaginale. Acest lucru ar trebui luat în considerare în planificarea nașterea și îngrijirea postnatală și operatia de cezariana (C-secțiune) poate fi recomandat pentru un fat cu achondroplasia. Trunchiul cerebral (care conține un centru de control respiratie) poate fi comprimat în achondroplasia și să contribuie la respirație anormală.
  • Femeile insarcinate cu achondroplasia ar trebui sa aiba copii lor livrate prin cezariana, datorita pelvisului lor caracteristic mici, și risc ridicat de traumatisme naștere legate.
  • Infectii ale urechii medii (otita medie) sunt frecvente si pot duce la pierderea auzului usoara pana la moderata. Prin urmare, infectii ale urechii ar fi ușor suspectate și prompt și complet tratat cu antibiotice si / sau tuburi ureche.
  • Crowding dentare este, de asemenea comune. Dinții trebuie să fie îndreptată și, dacă este necesar, eliminat pentru a atenua această problemă.
  • Controlul obezității este esențială, iar obezitatea poate fi o problema semnificativa la persoanele cu achondroplasia. Câștigul excesiva in greutate apare de obicei în timpul copilăriei. Când obezitatea este prezentă, partea din spate și probleme comune, care sunt caracteristice acestei afectiuni agrava în severitate. Copilul cu achondroplasia nu trebuie să li se permită să devină supraponderali. Adulti cu achondroplasia ar trebui să monitorizeze și să controleze greutatea lor.
  • Tratamentul cu hormon de creștere uman, care este încă considerate experimentale, a fost raportat preliminar pentru a crește rata de creștere după tratament, dar studiile nu au demonstrat încă această înălțime adult crescut cu acest tratament.

Cum este moștenită achondroplasia?

Achondroplasia este mostenit ca o trăsătură autozomal dominantă care doar o singură copie a genei anormale (mutație) este necesar pentru a provoca achondroplasia. Gena pentru achondroplasia este pe deplin penetrant, ceea ce înseamnă că toți cei care posedă are achondroplasia. Nimeni cu gena scapă achondroplasia. Cu toate acestea, există unele variații în exprimarea genei, ceea ce înseamnă că copiii cu achondroplasia nu sunt copii de carbon unul de altul, deși acestea pot arata la fel cu ochiul untutored.

Numai aproximativ o optime din cazuri este gena mostenit de la un parinte care are achondroplasia. Mai degrabă, despre șapte optimi de cazuri se datorează unui nou mutație (o nouă schimbare în gena). Acest lucru înseamnă că cele mai multe cazuri de achondroplasia apar sporadic (din senin) și sunt rezultatul unui nou mutatie intr-o sperma sau ovul de unul dintre părinți apar -normală.

Șansa unui nou mutatie crește cu vârsta tatălui.Încă din 1912 sa constatat că (noi) cazuri sporadice au fost cele mai multe ori în ultimul nascut decat primele născut copii. Aceasta se potriveste cu faptul că șansa de naștere achondroplastic sa dovedit a creste odata cu varsta paterna (vârsta tatălui).

Ce se întâmplă dacă cineva cu achondroplasia are copii?

Desi cei mai multi copii cu achondroplasia nu au un părinte achondroplastic dar au un nou gena mutanta pentru achondroplasia, ei pot transmite în continuare gena copiilor lor, precum și riscul de trecere care gena până la un copil este de 50% în fiecare sarcină.

Ce se întâmplă dacă două persoane cu achondroplasia au copii?

Persoanele cu achondroplasia au uneori copii împreună. Dacă este așa, fiecare părinte are o șansă de a trece 50:50 pe gena. Astfel, cu fiecare concepție, exista o sansa de 25% pentru un copil de dimensiuni medii, o șansă de 50% pentru un copil (ca ei), cu achondroplasia și o șansă de 25% pentru o concepție cu două achondroplasia gene.

Prezența combinată a două gene pentru achondroplasia (denumit achondroplasia homozigot) determină o tulburare scheletice dureros care duce la moartea timpurie de la respiratie insuficienta datorita constrictie de o cusca toracica mica si probleme neurologice la hidrocefalie.

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.